46, XX, del (3) (p25,2 -> pter)

Oznacza to,  mówiąc „prostym” językiem,  że w trzecim chromosomie brakuje fragmentu materiału genetycznego. Każda komórka jej ciała jest odmienna od pożądanej, zatem odmienności naszej córki nie da się wyleczyć.
Dla nas, jako rodziców dziecka z rzadką wadą genetyczną, jedną z najbardziej dokuczliwych spraw jest brak wiedzy o jego możliwym dalszym rozwoju. Obecnie nie wiemy czego możemy się spodziewać w przyszłości, dlatego postanowiliśmy udostępnić w sieci wszystko co wyda się nam ważne dla kolejnych rodziców dzieci z taką wadą, lekarzy, rehabilitantów itd. Chcemy pokazać, że nie należy się poddawać i że opłaca się walczyć.
Informacje przeczytane na tej stronie nie mogą zastąpić kontaktów z osobami pracującymi w służbie zdrowia. Rodzice mogą udzielić dodatkowych informacji, po wcześniejszym kontakcie e-mailowym lub telefonicznym.

Opieka nad córką nie pozwala na wygospodarowanie nadmiaru wolnego czasu, zatem prosimy o wyrozumiałość, jeśli część zaplanowanych podstron nie będzie dostępna lub opracowana w całości.

Rodzice Asi